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      高危孕婦必須接受產前篩查

      作者:chenhy   發表于:2013-10-25   查看:   評論:   
        孩子出生10多天了,但長沙居民劉某一家卻怎么也高興不起來,因為其女兒出生當天就被確診為唐氏綜合征患兒(即先天愚型兒)。如果懷孕期間聽從醫師建議接受羊水產前診斷,這一情況則可避免發生。

        7月4日在長沙召開的全國遺傳病與產前診斷學術研討會上,醫學遺傳學家夏家輝院士等國內知名專家提出,每個準媽媽特別是高危孕婦一定要接受產前篩查和診斷,這是發現先天性疾病、有效預防出生缺陷的關鍵措施。

        今年初,劉某懷孕4個多月時,在省婦幼保健院接受了唐氏篩查,檢查結果為高危,需要進一步做羊水穿刺確診。 然而,她考慮懷的孩子并不一定就是先天愚型兒,因此和家人商量后決定放棄進一步接受羊水穿刺檢查。6月中旬,她在省婦幼保健院產下一名女嬰。該院兒科醫師為嬰兒第一次檢查時發現,其嘴唇發紺、鼻梁扁平、眼距很寬。醫院迅速對該嬰兒進行染色體檢查,結果證實這名女嬰確實是唐氏綜合征患兒,智力發育異常。

        據與會專家介紹,我省目前年出生缺陷發生率為166/萬左右,高于國家145.5/萬的平均比例。由于大部分產前篩查中心僅篩查來本醫院就診的孕婦,一些不能開展產前篩查項目的醫療單位又不愿意將標本收集、送到產前診斷中心檢測,使得產前篩查的覆蓋率不高,一些缺陷兒不能在母體內及時被發現并中止妊娠。專家們提出,有關部門和醫療機構應采取措施,努力推廣和普及產前診斷。

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